10 fantastiske kræfter fra sjældne genetiske mutationer

Sammenlignet med mange andre arter har alle mennesker utrolig lignende genomer. Men selv små variationer i vores gener eller miljøer kan få os til at udvikle træk, der gør os unikke. Disse forskelle kan manifestere på almindelige måder, såsom gennem hårfarve, højde eller ansigtsstruktur, men lejlighedsvis udvikler en person eller befolkning en karakteristik, der tydeligt adskiller dem fra resten af ​​menneskeheden.

10 kan ikke få højt kolesterol

Mens de fleste af os er nødt til at bekymre os om at begrænse vores indtag af stegte fødevarer, bacon, æg eller noget, som vi får at vide, er på "kolesteroloplysningslisten" i øjeblikket, kan et par mennesker spise alle disse ting og mere uden frygt. Faktisk, uanset hvad de bruger, forbliver deres "dårlige kolesterol" (blodniveauer af lavdensitetslipoprotein, der er forbundet med hjertesygdom) stort set ikke-eksisterende.

Disse mennesker blev født med en genetisk mutation. Mere specifikt mangler de arbejdskopier af et gen, der er kendt som PCSK9, og mens det normalt er uheldigt at blive født med et savnet gen, synes det i dette tilfælde at have nogle positive bivirkninger.

Efter forskerne har opdaget forholdet mellem dette gen (eller mangel deraf) og kolesterol omkring 10 år siden, har lægemiddelvirksomheder arbejdet frantically for at oprette en pille, der ville blokere PCSK9 hos andre personer. Lægemidlet er tæt på at blive godkendt af FDA. I de tidlige forsøg har patienter, der har taget det, oplevet så meget som en 75% reduktion i deres kolesterolniveau.

Hidtil har forskere kun fundet mutationen i en håndfuld afrikanske amerikanere, og de med den har fordel for en 90 procent reduceret risiko for hjertesygdomme.

9Sikkerhed mod hiv

Alle mulige ting kan udslette menneskeheden - asteroide strejker, atomudslettelse og ekstreme klimaændringer, for blot at nævne nogle få. Den scariest trussel er måske en slags supervirulent virus. Hvis en sygdom hærger befolkningen, vil kun de sjældne få, der er immune, have en chance for overlevelse. Heldigvis ved vi, at visse mennesker rent faktisk er resistente mod bestemte sygdomme.

Tag hiv, for eksempel. Nogle mennesker har en genetisk mutation, der deaktiverer deres kopi af CCR5 proteinet. HIV bruger dette protein som en døråbning i humane celler. Så hvis en person mangler CCR5, kan HIV ikke komme ind i deres celler, og de er meget usandsynlige for at blive smittet med sygdommen.

Når det er sagt, siger forskere, at mennesker med denne mutation er resistente snarere end immun mod hiv. Et par personer uden dette protein har indgået kontrakt og endda døde af aids. Tilsyneladende har nogle usædvanlige typer af hiv udtænkt, hvordan man bruger andre proteiner end CCR5 til at invadere celler. Denne form for ressourcefuldhed er hvorfor vira er så skræmmende.

Folk med to kopier af det defekte gen er mest modstandsdygtige over for HIV. I øjeblikket omfatter kun omkring 1 procent af kaukasiere og er endnu mere sjældent i andre etniske grupper.

8Malaria Resistance

Dem, der har en særlig høj modstand mod malaria, er bærere af en anden dødelig sygdom: seglcelleanæmi. Selvfølgelig vil ingen have evnen til at undvige malaria kun for at dø for tidligt fra malformede blodlegemer, men der er en situation, hvor man har sicklecellegenet. For at forstå, hvordan det virker, skal vi udforske det grundlæggende i begge sygdomme.

Malaria er en type parasit båret af myg, der kan føre til døden (ca. 660.000 mennesker om året) eller i det mindste få nogen til at føle sig ved døden. Malaria gør sit beskidte arbejde ved at invadere røde blodlegemer og reproducere. Efter et par dage sprængte nye malariaparasitter ud af den bebodede blodcelle og ødelagde den. De invaderer derefter andre røde blodlegemer. Denne cyklus fortsætter, indtil parasitterne stoppes gennem behandling, kroppens forsvarsmekanismer eller død. Denne proces forårsager tab af blod og svækker lungerne og leveren. Det øger også blodkoagulation, som kan gnide et koma eller anfald.

Syklecelleanæmi forårsager ændringer i form og sminke af røde blodlegemer, hvilket gør det svært for dem at strømme gennem blodstrømmen og levere tilstrækkelige iltniveauer. Men fordi blodcellerne er muterede, forveksler de malariaparasiten, hvilket gør det svært for det at vedhæfte og infiltrere blodlegemer. Følgelig er de, der har seglceller, naturligt beskyttet mod malaria.

Du kan få anti-malaria fordele uden faktisk at have seglceller, så længe du er bærer af seglcellegenet. For at få siglcelleanæmi, skal en person arve to kopier af det muterede gen, en fra hver forælder. Hvis de kun får en, har de nok unormalt hæmoglobin til at modstå malaria, men alligevel vil de aldrig udvikle fuldgod anæmi.

På grund af sin stærke beskyttelse mod malaria er seglcelleegenskaben blevet meget naturligt udvalgt i områder i verden, hvor malaria er udbredt, med så meget 10-40 procent af mennesker, der bærer mutationen.

7Tolerance for kulde

Fotokredit: Ansgar Walk

Inuits og andre befolkninger, der lever i intenst koldt miljø, har tilpasset sig en ekstrem livsstil. Har disse mennesker simpelthen lært at overleve i disse miljøer, eller er de på en eller anden måde biologisk anderledes?

Koldboere har forskellige fysiologiske reaktioner på lave temperaturer sammenlignet med dem, der bor i mildere miljøer. Og det ser ud til, at der måske i det mindste er en delvis genetisk komponent til disse tilpasninger, for selv om nogen flytter til et koldt miljø og lever der i årtier, når deres kroppe aldrig helt samme tilpasning som indfødte, der har levet i miljøet for generationer.For eksempel har forskere fundet ud af, at indfødte sibirere bedre tilpasses forkulden selv i sammenligning med ikke-oprindelige russere, der lever i samme samfund.

Folk, der er indfødte i kolde klimaer, har højere basale metaboliske hastigheder (ca. 50 procent højere) end dem, der er vant til tempererede klimaer. De kan også holde deres kropstemperaturer bedre uden rystelser og har relativt færre svedkirtler på kroppen og mere på ansigtet. I en undersøgelse testede forskere forskellige løb for at se, hvordan deres hudtemperaturer ændrede sig, når de blev udsat for kulde. De fandt ud af, at inuits var i stand til at opretholde den højeste hudtemperatur i enhver testet gruppe efterfulgt af andre indianere.

Disse typer af tilpasninger forklarer dels hvorfor indianske australiere kan sove på jorden under kolde aftener (uden husly eller tøj) uden dårlige virkninger, og hvorfor inuits kan leve meget af deres liv i lave temperaturer.

Menneskekroppen er meget bedre egnet til at justere til varme end for kold, så det er temmelig imponerende, at folk klarer at leve overhovedet i frysende temperaturer, endsige trives.

6Optimeret til høj højde

De fleste klatrere, der har lavet det til toppen af ​​Mt. Everest ville ikke have gjort det uden en lokal Sherpa guide. Utroligt, Sherpas rejser ofte forud for eventyrerne til at sætte reb og stiger, bare så de andre klatrere har en chance for at gøre det op på de stejle klipper.

Der er ingen tvivl om, at tibetanere og nepalesiske er fysisk overlegen i dette højhøjde miljø, men hvad er det præcis, der gør det muligt for dem at arbejde kraftigt i iltforarmede forhold, mens almindelige mennesker skal kæmpe for at være i live?

Tibetanerne bor i en højde over 4.000 meter (13.000 ft) og er vant til åndedrætsluft, der indeholder ca. 40 procent mindre ilt end på havniveau. Gennem århundrederne kompenserede deres kroppe for dette miljø med lavt iltindhold ved at udvikle større kister og større lungekapacitet, som gør det muligt for dem at indånde mere luft med hvert åndedræt.

Og i modsætning til lowlanders, hvis organer producerer flere røde blodlegemer, når de er i lavt ilt, har folk i høj højde udviklet sig til at gøre det modsatte - de producerer færre røde blodlegemer. Dette skyldes, at mens en stigning i røde blodlegemer midlertidigt kan hjælpe en person med at få mere ilt til kroppen, gør det blod tykkere over tid og kan føre til blodpropper og andre potentielt dødelige komplikationer. På samme måde har Sherpas bedre blodgennemstrømning i deres hjerner og er generelt mindre modtagelige for højdesygdom.

Selv når de lever i lavere højder, bevarer tibetanerne stadig disse træk, og forskere har fundet ud af, at mange af disse tilpasninger ikke blot er fænotypiske afvigelser (det vil sige omvendt ved lave højder), men er genetiske tilpasninger. En særlig genetisk ændring opstod i en DNA-strækning, der er kendt som EPAS1, som koder for et regulerende protein. Dette protein registrerer ilt og kontrollerer produktionen af ​​røde blodlegemer og forklarer hvorfor tibetanere ikke overproducerer røde blodlegemer, når de bliver iltløse, som almindelige mennesker.

Han-kineserne, tibetanernes lavlandsledere, deler ikke disse genetiske egenskaber. De to grupper splittede hinanden omkring 3.000 år siden, hvilket betyder, at disse tilpasninger kun fandt sted i kun omkring 100 generationer - relativt kort tid med hensyn til evolution.

5Miljø til en hjernesygdom

Hvis vi havde brug for en anden grund til at undgå kannibalisme, er det ikke et særligt sundt valg at spise vores egen slags. The Fore-folk i Papua Ny Guinea viste os så meget i midten af ​​det 20. århundrede, da deres stamme led under en epidemi af Kuru-en degenerativ og dødelig hjerne sygdom spredt ved at spise andre mennesker.

Kuru er en prionsygdom relateret til Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) hos mennesker og bovin spongiform encephalopati (gale ko sygdom). Som alle prionsygdomme dekimerer kuru hjernen og fylder den med svamplignende huller. Den inficerede lider gennem et fald i hukommelse og intellekt, personlighedsændringer og anfald. Nogle gange kan folk leve med en prionsygdom i mange år, men i tilfælde af kuru dør de ramte normalt inden for et år med symptomer. Det er vigtigt at bemærke, at selv om det er meget sjældent, kan en person arve en prionsygdom. Sygdommen spredes dog oftest ved at spise en smittet person eller et dyr.

I første omgang vidste antropologer og læger ikke hvorfor kuru spredte sig over Fore stammen. Endelig blev det i slutningen af ​​1950'erne opdaget, at infektionen blev overført på helligdagsfester, hvor stammedlemmer ville forbruge deres afdøde slægtninge ude af respekt. For det meste deltog kvinder og småbørn i det kannibalistiske ritual. Følgelig var de de overvejende berørte. Før begravelsespraksis blev forbudt, havde nogle Fore landsbyer næsten ingen unge kvinder tilbage.

Men ikke alle, der blev udsat for kuru, døde af det. Overlevende havde en ny variation i et gen kaldet G127V, der gjorde dem immune overfor hjernesygdommen. Nu er genet udbredt blandt de for- og omgivende mennesker, hvilket er overraskende, fordi kuru kun dukkede op i området omkring 1900. Denne hændelse er et af de stærkeste og nyeste eksempler på naturlig udvælgelse hos mennesker.

4Golden Blood

Selvom vi ofte bliver fortalt, at type O blod er en universel blodtype, som alle kan modtage, er det ikke tilfældet. Faktisk er hele systemet lidt mere kompliceret end mange af os indser.

Mens de fleste af os er opmærksomme på de otte grundlæggende blodtyper (A, AB, B og O, som hver især kan være positive eller negative), er der i øjeblikket 35 kendte blodgruppesystemer med millioner af variationer i hvert system.Blod, der ikke falder ind i ABO-systemet, betragtes som sjældent, og dem, der har sådant blod, kan finde det udfordrende at finde en kompatibel donor, når der er brug for en transfusion.

Stadig er der sjældent blod, og så er der virkelig sjældent blod. I øjeblikket er den mest usædvanlige slags blod kendt som "Rh-null". Som navnet antyder, indeholder det ingen antigener i Rh-systemet. Det er ikke så usædvanligt, at en person mangler nogle Rh antigener. F.eks. Har mennesker, der ikke har Rh D-antigenet, "negativt" blod (fx A-, B- eller O-). Alligevel er det yderst usædvanligt, at nogen ikke har et enkelt Rh-antigen. Det er så usædvanligt, at forskere kun har fundet sted på 40 eller så personer på planeten, der har Rh-null blod.

Hvad gør dette blod endnu mere interessant er, at det helt slår blod i form af at være en universel donor, da selv O-negativt blod ikke altid er foreneligt med andre typer sjældent negativt blod. Rh-null arbejder dog med næsten enhver form for blod. Dette er fordi, når vi modtager en transfusion, vil vores kroppe sandsynligvis afvise ethvert blod, der indeholder antigener, vi ikke besidder. Og da Rh-null-blod har nul Rh, A eller B antigener, kan det gives til stort set alle.

Desværre er der kun omkring ni donorer af dette blod i verden, så det bruges kun i ekstreme situationer. På grund af sin begrænsede forsyning og enorme værdi som en potentiel livredder har nogle læger henvist til Rh-null som "gyldent" blod. I nogle tilfælde har de endda sporet anonyme donorer (et stort nej-nej) for at anmode om en prøve.

Dem, der har Rh-null typen, har uden tvivl en bittersød eksistens. De ved, at deres blod er bogstaveligt talt en livredder for andre med sjældent blod, men hvis de selv har brug for blod, er deres muligheder begrænset til donationer af kun ni mennesker.

3Crystal-Clear Underwater Vision

Fotokredit: Ronnakorn Potisuwan

De fleste dyrs øjne er designet til at se tingene under vandet eller i luften - ikke begge dele. Det menneskelige øje er selvfølgelig dygtig til at se ting i luften. Når vi forsøger at åbne vores øjne under vand, ser tingene blur ud. Dette skyldes, at vandet har en lignende tæthed til væskerne i vores øjne, hvilket begrænser mængden af ​​overtrukket lys, som kan passere ind i øjet. Lav refraktion er lig med fuzzy vision.

Denne viden gør det mere overraskende, at en gruppe mennesker, kendt som Moken, har evnen til at se klart under vand, selv i dybder op til 22 meter.

Moken bruger otte måneder af året på både eller stilhuse. De vender kun tilbage til land for at få væsentlige ting, som de erhverver ved bytte af fødevarer eller skaller indsamlet fra havet. De samler ressourcer fra havet ved hjælp af traditionelle metoder, hvilket betyder ingen moderne fiskestænger, masker eller dykkerudstyr. Børn er ansvarlige for at indsamle mad, såsom muslinger eller havgurk, fra havbunden. Gennem denne gentagne og konsekvente opgave er deres øjne nu i stand til at ændre form, når undervandet forøger lysbrydningen. Således kan de let skelne mellem spiselige muslinger og almindelige klipper selv når mange meter under vand.

Når de blev testet, havde Moken-børnene undervandssyn dobbelt så skarpe som europæiske børn. Det ser imidlertid ud til, at dette er en tilpasning, som vi alle kan have, hvis vores miljø kræver det, da forskere har uddannet europæiske børn til at udføre undervandsopgaver så succesfuldt som Moken.

2Super-tætte Ben

At blive gammel kommer med en lang række fysiske problemer. Et sådant problem er osteoporose, tab af knoglemasse og tæthed. Dette fører til uundgåelige knoglefrakturer, knækkede hofter og knækkede rygsøjler - ikke en behagelig skæbne for nogen. Alligevel er det ikke alle dårlige nyheder, da en gruppe mennesker har et unikt gen, der kan holde hemmeligheden med at helbrede osteoporose.

Genet findes i Afrikanerbefolkningen (sydafrikanere med hollandsk oprindelse), og det får folk til at få knoglemasse i hele deres liv i stedet for at miste det. Mere specifikt er det en mutation i SOST-genet, der kontrollerer et protein (sclerostin), som regulerer knoglevækst.

Hvis en Afrikaner arver to kopier af det muterede gen, udvikler de sklerosteoseforstyrrelsen, som fører til alvorlig knogleovervækst, gigantisme, ansigtsforvrængning, døvhed og tidlig død. Denne sygdom er naturligvis langt værre end osteoporose. Men hvis de kun arver en kopi af genet, får de ikke sclerosteose og har simpelthen særligt tætte ben i hele deres liv.

Selv om heterozygotiske bærere af genet for øjeblikket er de eneste, der nyder fordelene, studerer forskerne DNA af Afrikanere med håb om at finde måder at vende osteoporose og andre skeletforstyrrelser i den generelle befolkning. Baseret på det, de har lært hidtil, har de allerede startet kliniske studier på en sclerostininhibitor, der er i stand til at stimulere knogledannelse.

1Som lidt søvn

Hvis det nogensinde virker som om nogle mennesker har flere timer i deres dag, end du gør, viser det sig, at de bare måske - i hvert fald flere våde timer. Det skyldes, at der er usædvanlige personer, der kan operere om seks eller færre timers blikke om natten. Og de er ikke bare ved at komme forbi - de trives med denne begrænsede søvnmængde, mens mange af resten af ​​os stadig trækker os ud af sengen efter snoozing i otte faste timer.

Disse mennesker er ikke nødvendigvis hårdere end resten af ​​os, og de har ikke trænet deres kroppe til at fungere på mindre søvn. I stedet har de en sjælden genetisk mutation af genet DEC2, hvilket får dem til fysiologisk brug for mindre søvn end den gennemsnitlige person.

Hvis normale sveller skulle holde sig til seks eller færre timers søvn, ville de begynde at opleve negative konsekvenser næsten umiddelbart. Kronisk søvnmodtagelse kan endda føre til helbredsmæssige problemer, herunder alvorlige som højt blodtryk og hjertesygdom. Dem med DEC2-mutationen har ikke nogen af ​​de problemer, der er forbundet med søvnløshed, på trods af den begrænsede tid, deres hoveder er på puden. Selv om det forekommer mærkeligt, at et enkelt gen kan ændre det, vi mener er et grundlæggende menneskeligt behov, mener de, der studerer DEC2-mutationen, at det hjælper folk til at sove mere effektivt med mere intense REM-stater. Tilsyneladende, når vi har bedre søvn, har vi brug for mindre af det.

Denne genetiske anomali er yderst sjælden og findes kun hos mindre end 1 procent af selvudråbte kortsluttende. Så chancerne er, selvom du tror du har det, gør du det sikkert ikke.