10 mere fascinerende sjældne lidelser

Mennesker er produktet af millioner af indviklede processer, der former deres liv fra befrugtningstidspunktet til deres sidste åndedrag. Hovedparten af ​​disse processer fortsætter uden hitch, men andre gange går de galt. Denne liste kompilerer nogle af de sjældneste og mest bizarre lidelser, der rammer både spædbørn og voksne.

10 Epidermolyse

Kendt som en utrolig sjælden fødselsdefekt, forårsager epidermolyse (også kendt som Butterfly Disease), at huden i det væsentlige slough off når den forstyrres. På grund af hudens skrøbelighed er det almindeligt for lider at være dækket af smertefulde blærer og åbne sår. Disse sår bliver ofte inficerede, fylder med pus og slim. Huden er så følsom, at selv noget så simpelt som en temperaturændring kan forårsage svækkende skade.

Børn, der lider af Butterfly Disease, har tendens til at ligne brændeofre på grund af deres organers manglende evne til at producere kollagen. Hvis denne sygdom ikke allerede lyder forfærdeligt nok, er sygdommen ikke udelukkende for kroppens ydre væv. Steder som munden, spiserøret og maven kan også inficeres, hvilket holder mange syge i stand til at spise og fungere ordentligt. Sygdommen er arvelig, men påvirker kun omkring en ud af 50.000 babyer. Bortset fra de åbenlyse symptomer på epidermolyse er der ikke meget kendt om lidelsen, og der er i øjeblikket ingen kur mod det.

9 Ectopia Cordis

Hver og en af ​​100.000 babyer er født med fødselsdefekten kendt som ectopia cordis, hvor barnets hjerte er grundlæggende født uden for kroppen. En af de mærkelige ting om dem, der lider af sygdommen, er deres udseende. I denne sygdom udvikler det funktionelle, slagende hjerte uden for brystkaviteten og er derfor bytte til et hvilket som helst antal risici og farer.

Desværre har mange syge ikke meget lange forventede forventninger, hvis de selv er født overhovedet. Der er et mirakel tilfælde af en mand kendt som Christopher Wall, som var i stand til at leve og fungere ordentligt med tilstanden i en utroligt 33 år. De fleste tilfælde af ectopia cordis kan diagnosticeres forud for fødslen via ultralyd, selv om nogle tilfælde går glip af forbi. Der er desværre ingen kur og ingen mulighed for operation på grund af hjertets sarte natur.

8 Hydrocephalus

Oversat som "vand på hjernen", hydrocephalus er en tilstand, hvor cerebrospinalvæske akkumuleres i hjernens ventrikler. Med stigningen i væske øges trykket på hjernen og kraniet også. Dette resulterer normalt i kraniumudvidelse, mental retardation, anfald og tunnelsyn. Der har været flere behandlinger udviklet for at reducere mængden af ​​væske i hjernen, selv om der stadig ikke er nogen måde at helbrede det helt.

I Indien er der rapporteret om et ekstremt tilfælde af hydrocephalus hos en pige ved navn Roona Begum, hvis hoved har svulmet til 94 centimeter i omkredsen. Kun til reference er omkredsen af ​​en gennemsnitlig babys kraniet omkring 35,5 centimeter (14 in). Hendes hoved kom til det punkt, hvor hun næsten ikke kunne bevæge sig, fordi hun havde en ekstra fem liter væske i hovedet.

Hun blev taget hånd om i en to-rums hytte i Indien af ​​sin 18-årige far, som lavede lidt mere end $ 2 om dagen. Hendes hoved var vokset så stort, at hun ikke kunne se, fordi hendes øjenlåg havde strækket sig så langt opad. Heldigvis er over $ 60.000 siden hævet for Roona at modtage den nødvendige operation for at frigive væsken i hendes hoved.

7 Uner Tan Syndrome

Uner Tan syndrom er en ret ny og sjælden lidelse, der først blev set i en casestudie af Ulas-familien i Tyrkiet. Der har været nogle kritikere af lidelsen, som hævder at det ikke er medicinsk gyldigt. På trods af det kan symptomerne på Ulas-familien ikke synes at være forklaret. Det blev opkaldt efter den evolutionære biolog Uner Tan, der hævdede denne lidelse for at være en af ​​evolutionær oprindelse. De, der er ramt af denne sygdom, har tendens til at kravle på alle fire som et dyr, tale i grunts og lider af alvorlig mental retardation. Det menes også, at personer med Uner Tan syndrom faktisk lider af cerebellær ataxi, selvom deres vedvarende tendens til at gå på alle fire passer ikke symptomologien.

Et andet mærkeligt aspekt af dem, der lider af Uner Tan syndrom, er, at det påvirker hele familieenheden, og de synes at have tilpasset unaturligt godt til at gå på alle fire. Alle fire familier, der lider af syndromet, findes i Tyrkiet, og der er stadig forskning, der gøres for at lære mere om lidelsen. En dokumentarfilm blev også filmet til BBC i 2006 kendt som Familien der går på alle fire at vise deres historie til offentligheden.

6 Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom i sig selv er ikke særlig bemærkelsesværdigt, men den adfærd, det forårsager hos dem, der er ramt, gør det til en meget interessant sygdom. Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig lidelse uden kendte kur, der er karakteriseret ved en opbygning af urinsyre i alle kropsvæsker. Denne opbygning fører til gigt, dårlig muskelkontrol og nyreproblemer. Motorforstyrrelser, der ligner dem, der opleves af mennesker med Huntingtons sygdom, ses også hos mennesker, der lider af denne lidelse.

Men den mest bemærkelsesværdige adfærd er de ukontrollable handlinger af selvmishandling, som det forårsager. Denne adfærd er ikke tydelig i alle tilfælde af Lesch-Nyhan syndrom, men det er meget almindeligt, og adfærd spænder fra hovedet til voldsomme former for negle, finger og læbebitning. Nogle gange bliver den selvskadelige adfærd så dårlig, at patienterne skal have deres negle eller tænder fjernet for deres egen sikkerhed.

Mennesker med Lesch-Nyhan syndrom er også blevet observeret med at uddybe deres egne øjne og ridser eller rammer deres ansigter.Heldigvis er dette en meget sjælden lidelse, som kun påvirker en ud af hver 380.000 levende fødsler. Med den korrekte begrænsning, forholdsregler og behandlinger kan Lesch-Nyhan Syndrome kontrolleres forholdsvis godt.

5 hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Også kendt som vampyrforstyrrelsen, har mennesker, der lider af hypohidrotisk ektodermal dysplasi ofte spidse tænder, hvilket gør dem til at se ærligt ud som fiktionens blodsugende skabninger. Denne lidelse kan også påvirke hår, hud og negle. Svære tilfælde af HED er præget af tynde, blegede kroppe med mørke cirkler under og omkring øjnene, spidse eller manglende tænder, intet hår og tegn på for tidlig aldring.

De fleste mennesker, der lider af HED, må hele tiden styre og kontrollere deres kropstemperatur, mens de forbliver ude af sollyset og opvarmes i lange perioder på grund af deres manglende svedkirtler. Dette er den mest almindelige form for ektodermal dysplasi, der påvirker en ud af hver 17.000 mennesker, herunder skuespilleren Michael Berryman.

4 Lamellar Ichthyosis

Lamellar ichthyosis er en sjælden fødselsdefekt, der får babyer til at kaste deres skind som en reptil. Når børnene med denne lidelse er født første gang, er de dækket af en skinnende, glat hud, kendt som en collodionmembran, som de senere skurter bag deres faktiske hud, som er skællende og krakket. Risiko for infektion, dehydrering eller hypotermi er høj hos babyer med denne lidelse på grund af deres mangel på et beskyttende ydre lag og normale svedkirtler.

Vægterne - som ligner fiskene - har tendens til at stige, da barnet bliver ældre og klynger rundt steder som armhulerne og lysken. Selvom dette ikke synes at lægge barnet i nogen form for smerte, kan det have en vedvarende psykologisk effekt på barnet på grund af deres lyse røde, skællede hud. Forstyrrelsen kan også forårsage ectropion i lidelsen, som er den udadvendte drejning af læber og øjenlåg.

Selvom dette er en meget sjælden hudsygdom, viser en endnu sjældnere form af den, der er kendt som badedragt icthyosis, hos mennesker i Sydafrika. Hidtil har der været mindre end 20 kendte tilfælde. I badedragt icthyosis udvikler lider de samme skællede læsioner, men i stedet for at dukker op i de bløde led som armhulen, genitalierne eller albuerne, vises de på meget større dele af kroppen, som maven, ryggen og hovedet. Der er ingen kendt kur mod denne arvelige sygdom, og der gøres stadig mere forskning for at prøve at behandle det.

3 Harlequin Ichthyosis

Harlequin-ichthyose, den mest alvorlige form for ichthyosis, er, når keratinlaget af babyens hud hærder og revner. De fleste af spædbarnets lemmer kan også blive kontrakt eller mangle helt. Dette kan også ske for ørerne, næse, øjne og penis. På grund af de store skalaer af revnet hud er meget af babyens bevægelsesområde begrænset. Der er normalt en meget dystre prognose for dem, der er diagnosticeret med harlekinichichyose på grund af komplikationer med infektioner, der udvikler sig i sprængene.

Hvis spædbørn ikke dør af infektion eller deres manglende evne til at bevæge sig, lever de normalt til dehydrering eller respirationssvigt. I nogle sjældne tilfælde er der syge, der gør det forbi barndom, hvilket er en bedrift i sig selv. En pige ved navn Hunter Steinitz har gjort det til den bemærkelsesværdige alder af 18 med denne sygdom, men hver dag er en kamp. Hun må hele tiden holde hendes hud fugtet med olier for at mindske krakningen, og der er ingen kur mod denne arvelige tilstand.

2 Polymelia

Polymelia er en bizar sygdom, hvor lidelsen er født med et usædvanligt antal lemmer. Der har været tilfælde af, at disse lemmer er nyttige såvel som ikke-fungerende. Polymelia kan forekomme af en række årsager, herunder den ukorrekte opdeling af lemmer eller reabsorbansen af ​​en sammenbundet tvilling tilbage i kroppen. Nu kan en ekstra arm eller et ben her og der ikke virke som noget at blive særlig begejstret for, men det er de mere ekstreme tilfælde af polymelia, der gør det sådan en fascinerende bizarre lidelse.

I Pakistan var der et tilfælde af en baby født med seks ben, som var resultatet af en parasitisk tvilling. Polymelia kan resultere i et usædvanligt antal af enhver ekstremitet - herunder penis, i nogle tilfælde - og viser sig at være en besvær for de fleste patienter. Der er operationer for at fjerne de ekstra lemmer, men nogle mennesker finder, at deres ekstra ekstremiteter - især fingre - er faktisk ret nyttige. Denne tilstand kan også findes i flere typer dyr.

1 pseudomamma

Pseudomamma er dybest set, når brystvæv udvikler sig andre steder end brystet. Dette vil normalt forekomme langs mælkestrengen eller andre pletter i underlivet. I sjældne tilfælde vil der dog forekomme pseudomamma på fremmede dele af kroppen - som ansigtet. For nylig opstod et meget mærkeligt tilfælde af pseudomamma, da en 22-årig pige gik til lægen, der klagede over en ulige vækst på bunden af ​​hendes fod. Efter nærmere undersøgelse fandt lægerne væksten til at være en brystvorte, komplet med en baldakin, hår, eccrine og talgkirtler.

De fleste vækstformer har ingen negative virkninger for deres værter, selv om de sædvanligvis fjernes for æstetiske formål. Ikke alle tilfælde af pseudomamma er til stede ved fødslen, og nogle udvikler tilfældigt i løbet af livet.