10 mærkelige medicinske forhold, du aldrig har hørt om

Når de fleste mennesker tænker på mærkelige medicinske tilstande, er det Tourettes syndrom eller albinisme, der kommer i betragtning. Men sygdomens verden er tilsyneladende uendelig - bare når du tror du har hørt det hele, kommer der.

10 Stone Man's Disease

Medicinsk kendt som fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er Stone Man's Disease en af ​​de sjældneste og mest uarbejdsdygtige genetiske tilstande. Tro mod dets almindelige navn begynder knoglevæv at vokse, hvor muskler, sener og andre bindevæv skal være, effektivt begrænser bevægelsen. Enkeltpersoner med FOP kan endda vokse et andet skelet, der i sidste ende vil gøre dem til levende statuer. Fordi hjertet og andre organer består af en anden slags muskel, vokser de ikke knoglevæv.

Rundt om i verden har der kun været 800 bekræftede tilfælde, og der er ingen kendt behandling eller anden behandling end smertestillende midler. De med FOP oplever tilfældigt eller efterfølgende fysisk traume - endda så lille som en injektion kan forårsage, at knogler begynder at vokse. Men der er grund til at forblive håb. I 2006 blev FOP genet opdaget, og kliniske forsøg er for tiden aktive.

9 Progressiv lipodystrofi

Nogle gange kaldes omvendt Benjamin Button syndrom, lipodystrofi gør lider ser gamle ud over deres år. I tilfælde af den 15-årige Zara Hartshorn var hun engang forkert for moderen til sin ældre 16-årige søster. Men hvordan? Inheriteret af en genmutation eller erhvervet gennem medicin, autoimmune mekanismer eller andre uidentificerede processer, er lipodystrofi karakteriseret ved tab af fedtvæv fra under huden. Mest almindeligt forekommer fedt tab i ansigtet, efterfulgt af nakke, øvre ekstremiteter og bagagerum. Dette kan forårsage buler, folder og rynker i huden.

Indtil videre er der kun rapporteret 200 tilfælde over hele verden, der hovedsageligt påvirker kvinder. Der er ingen kur eller behandling for lipodystrofi, foruden insulin, ansigtsløftninger eller kollageninjektioner (som efterhånden falmer).

8 Geografisk Tongue

Omkring to til tre procent af den almindelige befolkning har kortlignende former, der danner på tungen, dermed navnet på tilstanden. Fordi dele af tungen mangler papiller eller små fingerlignende fremspring, vises pletter, der ligner glatte øer. Det flade mønster på tungen ændres også hurtigt fra dag til dag, alt efter hvor papillerne har helet.

Geografisk tunge er en harmløs tilstand, med meget få til ingen symptomer, selv om nogle mennesker oplever tunge ubehag eller følsomhed over for krydrede fødevarer. Og selve årsagen er et mysterium. Flere undersøgelser giver modstridende data om sammenhængen mellem geografisk tungt og andre sygdomme som diabetes. Der er dog mulighed for et genetisk link, da det har tendens til at løbe i familier.

7 gastroschisis

Nu, i stedet for at savne kropsdele, hvad med at have det meste af dine indvendige på ydersiden? Gastroschisis er en fødselsdefekt, der forhindrer normal organudvikling. Typisk vil maven lukke rundt om organerne som fostrets aldre, men i disse tilfælde gør mavemuren ikke dette korrekt. På grund af dette ophører nogle af fostrets organer fast udenfor kroppen.

I USA alene er chancen for gastroschisis 3,73 pr. 10.000 levendefødte. I unge mødre øges risikoen. Men mens overlevelsesraten engang var kun 50 procent, har spædbørn født med gastroschisis i dag en overlevelsesrate på 85-90 procent og få komplikationer i voksenlivet.

6 Xeroderma Pigmentosum

Denne genetiske tilstand er ansvarlig for en stigning i sucky vampyr vittigheder, da de, der er ramt af xeroderma pigmentosum (XP), har ekstrem følsomhed over for ultraviolet lys. En mutation der interfererer med reparationen af ​​DNA er årsagen til tilstanden. Symptomer opstår normalt først i barndommen, præget af alvorlig solskoldning efter blot et par minutters eksponering. Fregner i ansigtet og udsat hud er almindelig, såvel som tør hud og ændringer i hudfarve.

Desværre har personer med XP en stor chance for at udvikle hudkræft. Uden ordentlig beskyttelse udvikler næsten halvdelen af ​​alle børn med XP en form for hudkræft i en alder af 10 år. Øjnene bliver også blodsygdomme, uklar og irriteret af UV-eksponering.

Der er otte forskellige typer XP, hver med sin egen sværhedsgrad og symptomer. Det anslås, at kun en ud af 250.000 mennesker i Europa og USA har XP.

5 Chiari misdannelse

De med Chiari misdannelse har en hjerne, der er for stor til deres kranium. Deres hjernevæv, normalt cerebellum, skubber ind i rygkanalen. Hvor sjældent er det? Kun en procent af den amerikanske befolkning har Chiari misdannelse, og det diagnosticeres ikke kun hos børn, men også for voksne. Der er i øjeblikket fire opdagede typer-I, II, III og IV. Type I er den mest almindelige og mindst alvorlige, mens Type IV er den sjældne og mest alvorlige, hvilket forårsager neurologiske problemer, der ofte er dødelige. Ikke alle med Chiari-misdannelser viser symptomer - nogle viser ingen symptomer indtil meget senere i barndommen eller i voksenlivet, og det er typisk overdreven hovedpine. For mange er kirurgisk dekompression af kraniet nødvendigt.

4 Alopecia Areata

Dette er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet fejlagtigt angriber hårsækkene på hovedet, hvilket resulterer i ujævnligt hårtab. Alopecia areata (AA) har to andre former. Alopecia totalis er det fuldstændige tab af hår på hovedbunden. Alopecia universalis er den sjældneste form for AA, der angriber alle hårsække, herunder hovedhår, øjenbryn, benhår, vipper og så videre. Mærkeligt, i alle tre former kan hår regrow tilfældigt og uforudsigeligt.

Selvom det rammer omkring 2 procent af befolkningen, er der ingen helbredelse eller behandling, og der rapporteres ikke andre symptomer end kløende, følsom hud i de tidlige stadier af AA.

3 Nail-Patella Syndrome

Tænker tanken om at kigge ned på dine fingre og ikke se nogen negle sende rystelser op på din rygsøjle? Dem med negle-patella syndrom (NPS) har ofte ingen negle eller negle, der vokser unormalt, opdeles i halvt eller blot vokser væk fra neglens seng. Et andet symptom er skelettabnormaliteter, der begrænser bevægelsen, den mest ekstreme er deformationen eller fuldstændig fravær af knæskallen. Endnu fremmede er tilstedeværelsen af ​​iliac horns-små flaring fremspring på bækkenbenet, der undertiden kan mærkes gennem huden.

Mindst en ud af hver 50.000 mennesker har NPS, men symptomerne er så forskellige, at det kan gøre diagnosen meget vanskelig, selv inden for en familie, der deler tilstanden.

2 Arvelig Sensorisk Neuropati Type I

Denne sygdom er så sjælden, at dens udbredelse simpelthen er et skøn: to tilfælde pr. En million mennesker. De med arvelig sensorisk neuropati type 1 (HSN) lider af et tab af fornemmelse, normalt i benene, fødderne, arme og hænder. Evnen til at mærke smerte og temperatur påvirkes, nogle gange til det punkt, hvor den er fraværende. Fordi HSN forårsager et tab af smertefornemmelser, er det ikke uhørt for dem med det at lide af tilfældige brud og endog nekrose, hvilket resulterer i dødt kropsvæv. Folk med HSN kan endda bryde deres lemmer eller bide en klump af deres tunge uden at føle den mindste smerte. Ikke i stand til at føle smerte kan være livstruende i mange situationer, og fordi skader og sår kan blive ubehandlet, er sår og infektioner almindelige.

1 Myotonia Congenita

Har du hørt om besvimelse geder? Sød, fluffy og hjælpeløs. Men de er ikke de eneste besvimelse pattedyr i dyreriget. Folk kan også lide af myotonia congenita, sygdommen, der påvirker myotoniske geiter. En genetisk mutation, myotonia congenita påvirker strømmen af ​​chloridioner, som er ansvarlige for at lade musklerne vide, hvornår de skal kontrakt og hvornår de skal løsnes. Dette resulterer i muskelstivhed efter frivillige sammentrækninger, normalt efter lange hvileperioder, og kan påvirke musklerne i benene, arme, kæber og membran. Der er ingen kur, og behandling tilbydes kun til de værste tilfælde. Træning og blid bevægelse efter hvile kan hjælpe stive muskler, men på trods af lejlighedsvis pinligfølelse har de diagnosticerede tendens til at leve længe, ​​lykkelige liv.