Del:
Top 10 eksempler på grundlæggereffekter
Mennesket er længe blevet trukket til den store ukendte, uudforskede vildmark af uudforskede lande. Ofte besvares dette opkald af en lille gruppe, der har til hensigt at oprette en koloni og starte et nyt liv.
Imambringer og mistanker for udenforstående fører dog ofte til manglende genetisk mangfoldighed, hvilket resulterer i, hvad der er kendt som grundvirkninger. Her er 10 eksempler på disse uventede begivenheder.
10 Ellis-van Crevelds syndrom
Selv om dette særlige syndrom ikke er eksklusivt for den gamle orden Amish i Pennsylvania, er det usædvanligt udbredt blandt dem. For den generelle befolkning forekommer den kun hos 1 ud af 60.000 til 200.000 fødsler. For Amish er det mange gange mere almindeligt end det.
Årsagen: Omkring 200 tyske indvandrere dannede den oprindelige bosættelse i det 18. århundrede. Også de plejede at gifte sig inden for deres eget samfund, idet de ikke så faldene om genetisk mangfoldighed.
Ellis-van Creveld syndrom blev først beskrevet i 1940. Det har to forskellige abnormiteter, som er et resultat af muterede gener. For det første er dværgisme hovedkarakteristika for de ramte, hvor deres underarme er særlig korte. For det andet er ekstra fingre (aka polydactyly) ofte citeret, og det findes normalt i begge hænder. Der er andre mindre almindelige maladier, herunder unormalt hår, negle og tand udvikling.
Det er også usædvanligt udbredt blandt den oprindelige befolkning i Vestlige Australien.
9 Sickle Cell Disease
For det meste af menneskehedens eksistens betød seglcelle sygdom normalt en tidlig død, mest sandsynligt som et lille barn. (Det gør stadig i underudviklede nationer.) Faktisk var den gennemsnitlige levetid for en patient i USA i 1973 kun 14 år. Nu er det 40-60 år i USA.
Årsagen til denne lidelse: genetiske ændringer med det formål at beskytte mod malaria. Som følge heraf kommer de, der lider af seglcelle sygdom, overvejende fra tropiske områder eller steder, hvor malaria er almindeligt.
I grund og grund har lider unormalt formet hæmoglobin i deres røde blodlegemer. Disse abnormiteter kan forårsage smertefulde blokeringer (også akutte kriser), som forhindrer ilt i at nå forskellige dele af kroppen.
Små børn er normalt smertefri imellem disse angreb, men ældre børn og voksne har ofte kronisk, livslang smerte. Anæmi er også ret almindeligt, da sylcellerne kun varer 10 til 20 dage, mens sunde røde blodlegemer varer 90 til 120 dage.
Effektive behandlinger er tilgængelige, hvilket forbedrer både kvaliteten og længden af ens liv. Der er også en kur, men det er i de fleste tilfælde utilgængelig.
8 Meleda sygdom
En forholdsvis beskedne ø blandt Adriaterhavets øer i Kroatien, er Mljet hjemsted for en af verdens sjældne sygdomme. (Selvom ingen kender den nøjagtige forekomst, er den blevet anslået til 1 ud af 100.000.)
Formelt kendt som Meleda, blev øen brugt af republikken Ragusa fra 1358 til 1808 som karantæne for dem, der lider af lidelser som spedalskhed eller pest. Nogle gange i de mellemliggende århundreder endte indavl og mangel på genetisk mangfoldighed spredning af mal de Meleda i hele befolkningen.
En genetisk lidelse, Meleda sygdom præsenterer med tykk hud på håndfladerne og fodsålerne, ofte i tidlig fødsel. Tilstanden, kendt som palmoplantar keratoderma, findes også på ryggen af hænder og fødder samt håndled og ankler. (Nogle lider har også fortykket hud på andre led i kroppen.)
Først identificeret i 1898, blev det antaget at eksistere kun på Mljet. Siden da er eksempler blevet præsenteret i en række forskellige lande.
7 Fumarase mangel
Selv om mormoner er stereotypisk sagt at udøve polygami, er sandheden at det i vid udstrækning døde i det 19. århundrede. Der er dog små sekter, hvor praksis blev opretholdt, og de i den fundamentalistiske kirke af Jesus Kristus af Sidste Dages Hellige (FLDS) fortsætter den.
På grund af polygami samt kusinefæller, der kommer fra at isolere dig selv blandt dem, der deler din fundamentalistiske overbevisning, er samfundets børn meget mere tilbøjelige til at lide af noget, der er kendt som fumarase mangel.
Fumarase er et enzym, der hjælper med at give energi til alle celler. Da vores hjerner tegner sig for næsten 20 procent af vores energiforbrug, er det hjernen, der lider mest af en mangel, der fører til mental og fysisk retardation.
Denne lidelse er utroligt sjælden, især da begge forældre skal have det recessive gen ansvarlig for det. Fumarase mangel er kun blevet identificeret i en håndfuld tilfælde over hele verden. Men næsten halvdelen af disse er kommet fra FLDS. (Historien cirkulerede gennem den religiøse sekte: Vandet var skyld i lidelsen.)
6 Huntington's sygdom
Huntingtons sygdom (aka Huntingtons chorea) er en genetisk lidelse, som resulterer i langsomt fremskreden hjernecelledød. Tilstanden er oftest omkring 40 år, hvor døden normalt forekommer 15-20 år efter diagnosen. I den europæiske afstamning varierer forekomsten fra 4 til 15 hos 100.000 fødsler. Der er imidlertid to forskellige populationer, hvor forstyrrelsen forekommer meget oftere.
Den første gruppe er Afrikas befolkning i Sydafrika. Næsten hele befolkningen kan spores tilbage til en skibsbelastning af overvejende hollandske indvandrere. Takket være den lille racisme, som gennemsyrede kolonisterne, var interfamilie ægteskaber almindelige. Den nærtliggende holdning førte til de øgede chancer for den uorden, der opstod.
Den anden gruppe er beboerne i Lake Maracaibo-regionen i Venezuela.Engang i det 18. eller 19. århundrede flyttede en kvinde, der bar allelen, der var ansvarlig for Huntington, til området og havde 10 børn. Mange af de nuværende beboere er stammer fra hende. (Prævalensen er så høj som 700 hos 100.000 fødsler der.)
5 Retinitis Pigmentosa
En gruppe af genetiske sygdomme, som påvirker cellerne i nethinden, resulterer ofte i sværhedsvanskeligheder ved at se om natten og andre former for partiel blindhed. Til sidst mister de fleste syge næsten alle deres syn, og ofte præsenterer de sig som en alvorlig form for tunnelsyn.
Retinitis pigmentosa påvirker så mange som 1 ud af 4000 mennesker. Men en lille delmængde af mennesker har en meget højere forekomst: Ashkenazi-jøder.
Som et resultat af den jødiske diaspora ud af deres forfædre hjemland blev Ashkenazi-jøderne samlet som et unikt samfund i slutningen af det 10. århundrede. Mens der er flere mutationer, der er ansvarlige for retinitis pigmentosa, er mutationer i to bestemte gener overvældende ansvarlige i denne særlige population. Sammenlignet med den generelle befolkning er disse mutationer omkring 12 gange mere tilbøjelige til at forekomme i Ashkenazi-jøder.
4 Maple Syrup Urinsyge
Maple sirup urin sygdom (MSUD) er kendetegnet ved en lugt der lugter bemærkelsesværdigt som ahornsirup i urinen og ørevoks af sine lider. Forstyrrelsen skyldes manglen på visse enzymer, der hæmmer nedbrydningen af forskellige aminosyrer i de ramte kroppers legemer.
Hvis ubehandlet kan MSUD være dødelig. Sjælden i den generelle befolkning - kun 1 i 185.000 - er denne genetiske lidelse utroligt almindelig inden for den gamle orden Mennonites.
Efter at have indvandret til Pennsylvania i begyndelsen af det 18. århundrede, lider de gamle orden mennonitter af øgede forekomster af en række genetiske lidelser. MSUD siges at forekomme hos 1 ud af hver 358 fødsler (over 500 gange mere sandsynligt end den generelle befolkning.)
Ligesom mange religiøse sekter, især dem, der er fundamentalistiske, har de gamle orden Mennonitter giftet sig med en for mange fætre, hvilket resulterer i et betydeligt fald i deres befolkningers genetiske mangfoldighed.
3 døvhed
I dag er Martha's Vineyard bedst kendt som de rige legepladser, et sommerhus for de mest velhavende amerikanere. Men i det 19. århundrede var det bedst kendt for de himmelhøje niveauer af døvhed, der forekom i dens befolkning.
Faktisk var beboerne kendt for deres egen form for kommunikation: Martha's Vineyard Sign Language. Takket være genetikken hos en mand ved navn Jonathan Lambert og samliv mellem indbyggerne på øerne var 1 ud af 25 mennesker i den lille by Chilmark døve. (Til sammenligning forekom døvhed hos 1 ud af 5.700 mennesker på nuværende tidspunkt over hele USA.)
En lille landsby i Jammu og Kashmir-staten i det nordlige Indien er også hjemsted for en bemærkelsesværdig høj forekomst af døvhed. I lighed med deres Massachusetts-kolleger kan de, der lever i det såkaldte "The Village of Silence", spore deres lidelse til samvær og genetik hos en mand. I dette tilfælde er en mand ved navn Mir Ali, der etablerede bosættelsen i 1901, skylden. (Hans brødre havde også samme genetiske problem.)
2 Tay-Sachs sygdom
Tay-Sachs sygdom har en række forskellige former, selv om den mest almindelige forekommer i barndommen. En progressivt destruktiv lidelse angriber neuroner i hjernen og rygmarven. Desværre lever de ramte ofte kun i tidlig barndom. Der er ingen behandling eller kur mod sygdommen.
Ekstremt sjælden i befolkningen generelt vurderes Tay-Sachs at påvirke 1 ud af 320.000 nyfødte. Der er dog en række grupper, der lider af mere sandsynlige begivenheder.
Ashkenazi-jøderne er en af dem, hvor sygdommen rammer så mange som 1 ud af 27 mennesker i dette samfund i USA. Andre højfrekvente grupper er mindre tilbøjelige til at have Tay-Sachs end Ashkenazi-jøderne. Disse omfatter den gamle orden Amish, visse franske canadiske samfund og Cajun-fællesskabet af Louisiana.
Forstyrrelsen er ikke falmet fra disse samfund, fordi begge kopier af genet har brug for mutationer for at personen skal lide af Tay-Sachs. Mange af befolkningen i disse grupper har formentlig en kopi og kommer til at leve normalt og sundt liv.
1 Twin Births
Nogen ringe til Alex Jones: Der er en nazistisk sammensværgelse på vej. I årevis blev en fjern brasiliansk by holdt op som et eksempel på forskning udført af den berygtede Dr. Josef Mengele. Ræsonnementet: Candido Godoi har en twin rate næsten 1000 procent højere end resten af verden.
Nyere forskning har imidlertid fået folk til at pege på en genetisk grundlæggervirkning som den virkelige årsag. Den lille by på ca. 6.000 blev dannet af et lille antal familier, specielt tyske indvandrere.
Desuden var der i de år, som Mengele angiveligt var i byen, ingen øget forekomst af venskabsvirksomhed. Til støtte for grundlæggers virkningshypotese kunne kvinder, der havde født tvillinger, sandsynligvis have indavl til stede i deres familier.