Top 10 genetiske opdagelser set for første gang

Top 10 genetiske opdagelser set for første gang (Sundhed)

Som banebrydende teknologi udforsker DNA-verdenen, bliver det klart, at gener ikke kun er arvelige træk. De reagerer og ændrer sig til ekstern stimulation, og følelsesmæssigt traume skrækker dem.

Stolte gener kan endda skynde sig langs evolutionen. I de senere tid har de førstegangsfulde studier udvist dårlige nyheder for uddannelse og kæledyr samt banebrydende succes for tidligere ubehandlede sygdomme.

10 Chokolade Labradors 'krympende livsspænding

Foto kredit: The Telegraph

Labradorer forbliver et af de mest populære racer. Efter de sorte og gule hunde er chokolade Labradors den mest eftertragtede. Dog kan efterspørgslen efter hundene dræbe dem.

Deres smukke brune frakker er resultatet af recessive gener. Det betyder, at begge forældre skal have det recessive chokoladegen til at producere et chokoladekuld. Som følge heraf tørres genpoolen op.

I 2018 vurderede en massiv dyrlægeundersøgelse i Det Forenede Kongerige sundhed af alle slags labradorer. Resultaterne viste, at den brune sort døde hurtigere. I gennemsnit levede ikke-chokolade Labradors næsten 15 måneder længere til en moden alder på 12,1 år.

Den unikke undersøgelse fastslog også, at de krympende chokoladegener var mere tilbøjelige til alvorlige sygdomme. Avl for denne attraktive farve syntes at have koncentrerede gener med en højere risiko for øre- og hudsygdomme. Disse kan tilføjes til de genetiske problemer, som alle Labradors er tilbøjelige til, herunder overspisning og fælles forhold.

Da kun en brøkdel af verdens chokolade Labradors blev analyseret, er der en chance for, at antallet af hunde med alvorlige problemer er endnu højere.

9 Autolykiviridae

Foto kredit: sciencealert.com

I 2018 analyserede forskere havvand ud for Massachusetts. Hvad de opdagede tilføjede et skræmmende kapitel til bogen om vira. Prøverne afslørede en ukendt virusfamilie, der ikke kunne påvises gennem normale videnskabelige midler.

De tilhørte den lille forstod gruppe af taillessvirus. (De fleste andre har dobbeltstrenget DNA eller "haler.") Foruroligende viste analysen, at den nye familie, der hedder Autolykiviridae, dominerede havet.

Da deres usædvanlige DNA blev sammenlignet med prøver i en genbank, var der en opsigtsvækkende kamp. Autolykiviridae, der viste sig for at være et grusomt rovdyr af bakterier, var ikke kun i havet, men også i mavesækken. Hvorfor denne virus hænger rundt inde i mennesker forbliver et mysterium.

Autolykiviridae lapper tingene lidt op, når det kommer til den meget ufuldstændige historie af virusudvikling. Ironisk nok synes de at knytte tilbage til en gammel viral gren med en specifik proteinskal, der forhindrede dem i at inficere bakterier.


8 Smart Genes Disproved

Fotokredit: thebalance.com

En langvarig tro på, at begavede mennesker ville udmærke sig i deres talenter uanset deres økonomiske baggrund. De såkaldte "kloge gener" var tænkt at give sådanne personer en kant i uddannelsen. En ny undersøgelse viste imidlertid, at gener kom i anden til rigdom.

Forskere analyserede DNA, uddannelsesniveau og tusinder af succes. Foruroligende viste det sig, at rige forældre, ikke geni, gav afkom en bedre chance for at lykkes i livet.

Forskere identificerede dem med højt genetisk potentiale og fandt ud af, at blandt gruppen, der blev født i lavindkomsthushåll, var kun omkring 24 procent uddannet fra college. I skarp kontrast graduerede 63 procent af begavede elever med velhavende forældre.

Derefter kiggede forskerne på studiematerialer med lave genetiske score. De med højindkomstforældre udgjorde omkring 27 procent og trumpede den mest talentfulde gruppe fra en lavindkomstbakgrund.

Forbindelsen mellem genetik og økonomi forbliver en uforskammet videnskab, men denne undersøgelse er bekymrende. I en nøddeskal fremhæver den det spildte potentiale - ikke på grund af gener (begge grupper havde lignende genetiske data), men fordi strålende mennesker falder gennem revnerne med færre økonomiske muligheder.

7 Huskies 'blå øjne løst

Foto kredit: nexusnewsfeed.com

I 2018 viste forskerne deres opmærksomhed på en stor genetisk database. Det var blevet samlet af et firma, der brugte hundesaliven til at give ejere med forfædre rapporter om deres kæledyr.

Holdet kæmede gennem de genetiske profiler for at lære mere om hundegenetik - især hvorfor hunde som sibirske huskier har blå øjne. Over 6.000 hunde og 200.000 genetiske markører blev sammenlignet.

For det meste forblev tingene tilfældige nok til at være unremarkable. Men inden for længe begyndte visse hunde i samme region på kromosom 18. De var hjørnetænderne med de blå blinkere.

Undersøgere zoomede ind på denne patch for at søge efter mutationer, der kunne løse det hele. De fandt noget, som aldrig før blev set i genetik. Nær det normale gen ansvarlig for øjenudvikling i pattedyr blev en anden kaldet ALX4. Sidstnævnte havde på en eller anden måde dupliceret sig selv, og denne udfordring er ansvarlig for det betagende husky blik. Denne ukendte mutation forårsager ikke blå øjne hos mennesker eller andre kendte arter.

6 bakterier der harpuner DNA

Fotokredit: Live Science

Bakterier er overlevende, der ikke er over at stjæle fremmed DNA for at tilpasse sig et nyt miljø. Forskere har altid kendt om denne bemærkelsesværdige evne, som kaldes "horisontal genoverførsel".

Selvom processen aldrig er blevet vidne, blev det accepteret, at organismerne brugte pukkelige arme, der hedder pili, for at genere DNA. Årsagen til, at manøvren forblev uopdaget, var piliens lille størrelse mindre end 0,01 procent af bredden af ​​et menneskehår.

Svaret var fluorescerende farvestof. I 2018 blev en kolera bakterie og bit af DNA farvet og observeret under et mikroskop.I en bemærkelsesværdig videooptagelse blev den rovende adfærd fanget for første gang.

Den glødende bakterie, på en eller anden måde sensing en nærliggende bit af DNA, pisket ud en pili. Målet var lidt rystet. Imidlertid fangede bakterien det genetiske snack og forbrugte det. Pili fyldte DNA direkte ind i bakterien for at fremskynde sin egen udvikling.

Der er en grund til, at forskere vil finde ud af, så meget som muligt, om vandret genoverførsel. I fremtiden kan det hjælpe med at bekæmpe antibiotikaresistente bakterier.


5 Dancing DNA Mystery

Fotokredit: simonsfoundation.org

Inde i kernen af ​​en celle kaldes det funktionelle DNA kromatin, som ligner perler på en streng. Tidligere undersøgelser har registreret bevægelse fra chromatin. Men de kunne ikke svare på, hvordan det var muligt, endsige hvorfor det skete.

I 2018 løb forskere simuleringer for at løse mysteriet. Utroligt afslørede arbejdet, at den lille bevægelse, der blev detekteret tidligere, lignede en koreograferet line dance. Det ser ud som om cellekernen beslutter at alt skal bevæge sig, hvorefter chromatin shimmies i den ønskede retning.

For at bevæge sig, strækker de 'Ebebeads''en på kromatinet ud og kontraherer, hvilket mærkes af nabostrenge gennem væske inde i kernen. Dette får dem til at justere i samme retning og til sidst initierer en strøm af genetisk materiale, der vælter til, hvor det er ønsket.

Formålet bag det migrerende DNA forbliver ukendt. Men forskere mistanke om, at det kunne have noget at gøre med, hvordan gener arbejder, transformerer og replikerer.

4 Ny human DNA-form

Foto kredit: sciencealert.com

I genetikens verden er dobbelthelix måske det mest kendte billede. I 2018 var forskerne chokeret over at finde ud af, at humant DNA kunne vride sig i en anden form.

I modsætning til den bløde kurveskrue i dobbelthelikopteret lignede den nye fyr en snoet knude og er langt mere kompleks. I videnskabelig lingo betegnes det som intercalated motiv (i-motiv) strukturen. Dens eksistens var allerede blevet mistanke om fra laboratorietester, men det var første gang, at disse strukturer var optrådt i levende celler.

Forskere udviklede et fluorescerende antistof, der oplyste strukturerne. Når de blev set for første gang, opførte knobene mærkeligt. De blinkede. Dette viste sig, at i-motiverne voksede aktivt, opløst og derefter dannet igen.

Når og hvor de dukkede op, tilbydes vigtige spor til hvad knobene gør. De blomstrede i ældre celler, når sidstnævntes DNA er "Ældre" til funktionel information. Desuden foretrækker de i-motiver de områder, hvor gener er aktiveret eller slukket.

Alt dette foreslog, at knuderne spiller en rolle i, om gener er læst eller ej. I så fald er denne DNA-form kritisk for sunde celler, og unormale knuder kan resultere i sygdom.

3 Injektion, der helbreder blindhed

Foto kredit: The Telegraph

Et stort gennembrud inden for genterapi blev annonceret i 2018. Det involverede en simpel injektion til behandling af chorideræmi, et spektrum af øjenlidelser og den mest almindelige årsag bag ubehandlet blindhed.

Den banebrydende teknik blev testet på 14 patienter, der lider af denne tilstand, som er genetisk og ofte arvet. Terapien hængslede på et virus, der indeholdt et manglende gen, der blev leveret til bagsiden af ​​øjet med en injektion. Denne procedure var designet til at påvirke nervecellerne i nethinden.

Blandt patienterne havde 12 ingen bivirkninger fra genkorrektionen. Utroligt, deres syn stoppede forringelse og i nogle forbedret signifikant. Endnu vigtigere, efter fem år viste ingen tegn på nogen tilbagevendende blindhed.

Uden denne terapi ville de fleste forsøgspersoner have mistet deres syn over tid. Succesen til verdens første genterapiforsøg for blindhed baner vejen for at behandle andre sygdomme på samme måde.

2 Sex Misbrug Scars DNA

Foto kredit: The Telegraph

Retssystemet kan snart få en anden måde at bekræfte børnesyge overgreb. En undersøgelse i 2018 viste, at et sådant barndomstrauma kunne efterlade molekylære ar på offerets DNA.

Prøvepersonerne var alle mænd, herunder personer, der havde lidt misbrug som børn. I genetik er methylering en proces, der allerede giver politiet et aldersskøn over nogen, der forlod DNA bagved på en forbrydelsesscene. Det virker også som et dæmpningsværktøj, der påvirker i hvilket omfang et gen aktiveres.

Sammenlignet viste ofrenes methylering en klar forskel fra de mænd, der oplevede sikre barndomme. Ofrene viste dimming i otte DNA-regioner med så meget som 29 procent i et område.

Dette er gode nyheder for dem, der blev misbrugt, men ikke troede. I fremtiden kan denne ændrede methyleringssignatur være tilladt i retten som bevis for, at traumer fandt sted. Signaturen blev fundet i mændens sæd, og stillede spørgsmål til fremtidige undersøgelser om, hvorvidt børnemisbrug kunne bære et genetisk ar til næste generation.

1 NASA's Space Twins

Fotokredit: Live Science

Scott og Mark Kelly er NASAs eneste sæt identiske tvilling astronauter. Dette gjorde dem værdifulde som forsøgspersoner - især for at se, hvordan rummet ramte menneskekroppen.

Scott blev sendt til rummet i et år, mens hans bror forblev på jorden. Da Scott vendte tilbage i 2016, var tvillingerne ikke længere så identiske. Scott var højere, lettere og besad forskellige tarmbakterier. Mærkelige ting var sket med hans gener.

I 2018 udstedte NASA en erklæring om deres foreløbige resultater. Det viste sig, at rigorerne for rumrejser aktiverede utallige Äúspace gener. "De fleste vendte tilbage til det normale på Jorden, men nogle gjorde det ikke.

Blandt de fysiske processer ændret var Scotts vision, knogledannelse og immunsystem.De gener, der er forbundet med iltdrivelse og DNA-reparation syntes også at have ændret sig for godt.

NASA ønsker den nøjagtige biologi bagved, hvorfor næsten 7 procent af Scotts genekspression ikke vendte tilbage til normal efter år tilbage på Jorden. Oplysningerne kunne muliggøre sikrere langsigtede missioner. Over 200 forskere knuser nu tallene for at studere Kelly brødrene til svar.