10 underlige genetiske fakta

Blandt de store opdagelser i det 20. århundrede var DNA-rollens rolle i arvelighed og opretholdelse af livet. Hver af vores celler indeholder næsten to meter (6,5 ft) af DNA-spoler i det. Studiet af DNA er stadig igangværende, men nogle af de opdagelser, der hidtil har været lidt underlige.

10 Hybrid Vigor

Vi kender alle farerne ved indavl, og det er nok ikke bedst at gifte sig med en nærtstående. Charles II, Spaniens konge i slutningen af ​​1600'erne, var så indavlet, at han i stedet for de sædvanlige otte bedsteforeldre kun havde fire. Et blik på hans portræt og biografi viser, at dette ikke var en god idé.

Men noget interessant sker, når du opdrætter to indavlede individer fra forskellige familier sammen. Afkomene fra en sådan kamp vil ofte vise et niveau af fysisk kondition langt over begge forældre og nogle gange større end den generelle befolkning. Denne effekt kaldes heterose eller hybridkraft. Hvad der synes at ske, er at for at en indavlet individ skal overleve, skal de have nogle værdifulde træk for at kompensere for de skadelige. En person, der har været indavlet fra en anden familie, vil have forskellige sæt gener. Korset vil have gavn af de gode dominerende træk og skjule de negative recessive træk. Dette forklarer også den nuværende tendens til krydsning af racerede hunde.

9 epigenetika

Nøjagtigt når du tror, ​​at du har genetik fundet ud, opstår der et nyt sæt komplikationer. Du arver en kopi af et gen fra din mor og en fra din far, og du ville tro at de ville interagere i en flot, ensartet stil. Desværre er uligheden mellem kønnene mere end huddybende.

Epigenetik er undersøgelsen af ​​de ændringer, der kan gøres til DNA uden at ændre selve DNA-sekvensen. Kemiske modifikationer af DNA'et kan gøre et gen mere eller mindre aktivt. Denne imprinting, som det hedder, kan have store effekter på afkom sundhed. To lidelser - Angelman syndrom og Prader-Willi syndrom - er forårsaget af arv af samme genetiske informationer, men de har vidt forskellige symptomer. Den samme DNA-sekvens medfører forskellige effekter, og det afhænger alt af, hvem du arver det stykke DNA fra. Hvis DNA'et er fra din mor, vil du udvikle Prader-Willi syndrom. Hvis DNA'et er fra din far, vil du udvikle Angelman syndrom.

8 Mosaicism

Det siges ofte, at DNA'et i alle vores celler er det samme. Dette er stort set sandt, undtagen i tilfælde af mutationer. Hvis en mutation sker, når et embryo er ung, siger otte eller 16 celler, så vil alle afkomne af den muterede celle arve mutationen. Dette vil føre til patches af den voksne organisme, der har mutationen, mens andre ikke gør det. Dette kan føre til synlige ændringer, såsom patches af farvet hud eller hår eller lokaliserede sygdomme. Hos mennesker kan det være muligt at se striber (kaldet Blaschko's linjer), der opstår, når to farvede celletyper udvikles sammen.

Af og til sker det, at to embryoner i livmoderen smelter i et tidligt udviklingsstadium. Cellerne i de to embryoner mingle og udvikle sig som et enkelt individ. Den ene organisme vil da have to sæt DNA. På grund af cellemigration i embryonudvikling vil den resulterende organisme ende med pletter af hver type celle. I dette tilfælde af mosaicisme betegnes organismen som en kimær.

7 gentagelser

Proteiner er kodet for i DNA i sektioner af tre basepar i længden (kodoner). Når DNA kopieres, er der en korrekturlæsningsproces, der sikrer, at kopien er den samme som originalen. Mutationer opstår, når en fejl glider gennem korrekturlæsningen, en begivenhed, der kun sker om en gang hver flere millioner basepar. Men visse steder er mere tilbøjelige til at akkumulere mutationer end andre. Nogle gange er der gentagne kørsler af samme codon, kaldet trinukleotid gentagelser. Disse gør det sværere for korrekturlæsningsmekanismen.

I Huntingtons sygdom har genet involveret en række kørsler af CAG i sin kode. Hvis der kopieres et ekstra sæt CAG-basepar under kopieringen, kan korrekturlæsningsmekanismen savne det, da der er CAG-gentagelser på begge sider. Som et resultat, når proteinet er produceret, har det en ekstra aminosyre i den. Heldigvis er der en vis fleksibilitet i proteinet, som giver mulighed for nogle tilføjelser. Kun når længden af ​​mutationen når en kritisk længde viser sygdommen. Og fordi fejl ophobes med hver generation, synes Huntingtons sygdom at blive værre fra forældre til barn.

6 Viral Integration

Føler du dig lidt viral i dag? Hvis du gjorde det, ville jeg ikke blive overrasket. Ca. 8 procent af dit DNA er afledt af virus, der invaderede dine forfædre genomer og aldrig forladt. Nogle vira-retrovirus-replikere ved at indsætte deres DNA i deres værter. Kopier bliver derefter lavet, og viruset spredes. Men nogle gange når viruset er integreret, opstår der en mutation, der deaktiverer den. Denne "døde" virus forbliver så inden i genomet og kopieres hver gang cellen er. Hvis viruset integreres med en celle, der en dag danner et æg eller sædcelle, vil det blive overført til hver celle i afkom. På denne måde opbygges virusser opbygget inden for genomerne over tid.

Fordi den integrerede virus kan overføres til alle afkom, er det muligt at kortlægge evolutionen ved tilstedeværelsen af ​​en deaktiveret virus. Hvis en virus kom ind i genomet ret for nylig, bør kun meget nært beslægtede arter have det. Hvis den kom ind for længe siden, skulle mange relaterede arter dele den. En sådan virusrester er fundet hos næsten alle pattedyr og antages at være kommet fra en infektion for 100 millioner år siden.

5 Jumping Genes

Nu er det dejligt vejr, der rammer os på den nordlige halvkugle, det er på tide at rense grillen. Men før du spiser din majs på cob, tag et godt kig på det. Det kan bare vinde dig en nobelpris.Nogle gange vil kornkerner vise en række farver, selv om de deler samme genetik. Barbara McClintock opdagede, at denne farveændring skyldtes, at en del af genomet blev fjernet på visse udviklingsstadier. Disse transponeringselementer, der kaldes transposoner eller "hoppende gener", er fundet i mange genomer. De er i det væsentlige sekvenser af DNA, der tillader strengen at blive skåret, en del af DNA fjernes, og strengen repareres uden det fjernede stykke DNA.

At have bit af dit genom hopping ind og ud bør være farligt, og mange sygdomme er faktisk forbundet med springende gener. Men næsten halvdelen af ​​det menneskelige genom er forbundet med disse transponible elementer. Hvor kom de fra? De kom højst sandsynligt fra vores virale venner, som aldrig forlod. Forskere forsøger stadig at finde ud af, hvorfor disse ustabilitetsområder er blevet bevaret, men det forekommer muligt, at de muliggør reorganisering og innovation i genomet.

4 Neofunktionalisering

Det menneskelige genom indeholder et sted omkring 20.000 gener, der koder for proteiner. Mange af generne er meget, meget ligner hinanden og er klart muterede versioner af hinanden. Ved at sammenligne sekvenserne af gener er det muligt for forskere at foretage præcise gæt om, hvad et gen gør. Men hvordan endte vi med kopier af gener for at mutere?

Det synes sandsynligt, at transponible elementer spillede en rolle. Hvis en sektion af DNA springer ud efter at den er blevet kopieret og skærer ind i den nye DNA-streng, så har vi to kopier af samme gen. Mutationer er ofte dødelige, men hvis du har to gener at lege med, kan man mutere frit, så længe den anden forbliver aktiv. Dette gør det muligt for et gen at udvikle sig for at opfylde en ny rolle. Dette kaldes neofunctionalization.

3 Brugerdefineret DNA

Alle livsformer på jorden deler samme grundlæggende genetiske struktur. De samme fire baser-DNA-byggestenene findes, hvor livet findes. Der er to muligheder, der kan forklare, hvorfor dette er tilfældet. Enten er disse de eneste fire baser, der kan bruges til at danne stabilt DNA, eller der var en enkelt forekomst af livdannelse, og alle efterkommere arvede brugen af ​​disse fire baser.

For at teste disse analoger blev der skabt kemikalier med næsten samme struktur som de oprindelige baser. Efter at have givet disse analoger til celler blev det opdaget, at de blev inkorporeret i DNA. DNA'et dannet på denne måde havde struktur og funktion, der ligner meget naturligt DNA. Dette resultat tyder på, at det DNA, vi alle anvender, hovedsageligt er resultatet af et valg, der blev foretaget for milliarder af år siden af ​​vores første forfader.

2 kromosom omarrangering

Kromosomer er de store dele af DNA, hvori genomet af eukaryote organismer er organiseret. Mennesker har 23 par kromosomer, og chimpanser har 24 par. Hvis mennesker er relateret til chimpanser, hvordan kan vi tage højde for denne forskel? Vi kunne forudse, at to af chimpanse kromosomer fusionerede på et tidspunkt efter chimpanser og mennesker divergerede. Når vi ser på human kromosom 2, ser det meget ud som to kortere chimpanse kromosomer. Kromosom 2 har endda to sæt funktioner, hvor andre kromosomer kun har en. Hvordan kunne det ske?

Når kromosomer kopieres, gennemgår de ofte en rekombinationsproces. Dette er bytte af lignende områder mellem par af kromosomer. Dette tjener et evolutionært formål i, at det blander DNA til at tillade større variation. Men det går nogle gange forkert, og byttet sker mellem de forkerte par af kromosomer. Dette kan forårsage sygdomme og sommetider sikringer hele kromosomer. På et tidspunkt tidligere var dette sket med vores forfader, og det gav os vores meget store kromosom 2 og satte os på vores nuværende evolutionære vej.

1 3-moders babyer

Det menneskelige genom er sammensat af alt DNA, der findes i kernerne i vores celler. Der er dog en anden DNA-kilde i vores kroppe. Mitokondrier er kraftcentrene i vores celler. Det antages, at mitokondrier faktisk er enkle celler, der invaderede vores celler på et tidspunkt i den fjerne fortid. Dette er blevet foreslået, fordi mitokondrier opretholder deres eget DNA og replikerer alene.

Når et embryo dannes, arver det halvt dets genom fra sin mor og halvdelen fra sin far. Men alle mitokondrier er fra moderens æg. Hvis der er sket en mutation i disse mitokondrier, vil alle de resulterende afkoms mitokondrier blive muteret. Dette er ofte dødbringende. For at forhindre dette sker der en potentiel behandling, som i det væsentlige ville skabe en baby med tre forældre.

En sæd ville befrugte moderens æg som normalt, men den kerne, der blev dannet, ville blive fjernet fra den embryonale celle og anbragt i et æg, der havde fjernet sin kerne. Denne celle ville derfor have DNA fra sin mor og far samt mitokondrier fra en tredje person.