Top 10 sjældne mutationer, der ødelægger vores definition af menneske

Når vi tænker på "menneske", har vi en tendens til at have ret strenge ideer om, hvordan de vil være. Vi går ud fra, at de vil have hoved, to ben, to arme, fem fingre osv. Der er imidlertid mennesker, der ikke passer til disse retningslinjer, men er stadig uden tvivl lige så menneskelige som os alle! Sikker på, vi har set det på internettet før, men hvordan kan vi fortælle om det er rigtigt eller falsk? Så uden yderligere ado: ti sjældne mutationer, der taler vores definition af menneske, med forskningen for at bakke op!

10Anencephaly

Mens vi muligvis kan se en nyhedsartikel om en "Frøbaby" og synes det er helt sikkert en hoax, er den eneste falske del af denne sjældne tilstand den misnomer, der bruges til at beskrive den. Denne tilstand, kaldet anencephaly, er en neurale rørlidelse. I løbet af den tredje til fjerde uge af graviditeten lukker neuralrøret og hjernen og rygmarvformen. For babyer med anencephaly lukker neuralrøret ikke helt, idet hjernen udsættes for fostervæsker, der forårsager degenerering af de nervøse væv. Hjernen hos babyer med anencephaly mangler generelt dele af kraniet, og cerebrum og cerebellum, hvilket gør dem blinde, døve og ude af stand til at opnå bevidsthed. Børn med denne tilstand er normalt enten dødfødte eller dø inden for få uger.

Anencephaly er ret sjælden. Kun ca. tre ud af 10.000 babyer er født med det. Men efter at forældrene har et barn med anencephaly, er andelen af ​​at have et andet barn med tilstanden hævet til 3-4%, og efter to berørte børn hæves satserne til 10-13%. Hispanic mødre er mere tilbøjelige til at have en baby med anencephaly, selvom forskere ikke kan skelne hvorfor. Anencephaly har været forbundet med en mangel i B9 eller folat. Supplerende folsyre, som er den syntetiske version af folat, kan reducere chancerne med omkring 50%. Anencephaly kan identificeres under graviditet gennem billeddannelse, overskydende væske i fostervandet eller overskud af alfa-fetoprotein. Der er ingen kur mod anencephaly.

9Ectrodactyly

Vi bruger endnu et dyr til at forklare dette syndrom. Mere almindeligt kendt som "hummerklø", og til tider findes online som "strudsfod", er ectrodactyly alt for reel. Forårsaget af en mutation i kromosomer 10, 7, 3 eller 2, resulterer denne x-bundet tilstand i "splittede" hænder og fødder. Der er to hovedtyper ectrodactyly. Type 1 er vist ved manglende mellemciffer og en stor kløft gennem midten af ​​ekstremiteten. Webbing kan være til stede mellem cifre. I type to er kun det femte ciffer til stede, og der er ingen kløft. Lejlighedsvis tilfælde af begge typer kan findes i en enkelt familie. Der er både syndromiske og ikke-syndromiske manifestationer af denne tilstand, men ellers er levetid og intelligens hos mennesker med ektrodaktisk normal.

Dette er primært en dominerende autosomal lidelse, hvilket betyder, at kun ét muteret gen er nødvendigt for at aflevere lidelsen. Der er en 50% chance for at et individ passerer et muteret gen til et barn uanset barnets køn. Der er imidlertid også rapporterede tilfælde, som er fundet at være recessive autosomale. Denne tilstand påvirker omkring 1 ud af 18.000 mennesker, som diagnosticeres ved fødslen, og en røntgen kan give ekstra indsigt i den enkelte manifestation af lidelsen. Rekonstruktiv kirurgi tilbydes i relevante tilfælde, og proteser kan forbedre funktionaliteten for dem med ectrodactyly.

8Epidermodysplasia Verruciformis

Selv om det nogle gange kaldes "træmansygdom", har Epidermodysplasia verruciformis (EV) virkelig intet at gøre med træer. EV er en meget sjælden autosomal recessiv hudlidelse, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere for at tilstanden skal vises.

Ca. 10% af EV-manifestationer forekommer hos børn, der var et produkt af ægteskaber mellem blodrelaterede. Manifestation opstår normalt i barndommen, med 7,5% af tilfældene i barndommen, 61,5% i alderen 5-11 og 22,5% under puberteten. Denne tilstand synes at forekomme jævnt mellem køns- og racerne.

Epidermodysplasia verruciformis præsenterer sig som læsioner på huden, der er resultatet af en HPV- eller human papillomavirus. Immunsystemet hos dem med EV er ikke i stand til at klare infektionen, og læsionerne optræder på huden. Disse læsioner kan være fladtopede og lysrosa til violette i farver, kaldet papules, eller de kan slutte sig til og blive en rødbrun farve og skællende, kaldet plaques. Papirer er oftest fundet på hænder, fødder, ansigt og øreflader, mens plaques er mere almindelige på midsektionen, nakke og lemmer. Overalt på kroppen kan dog påvirkes. Når disse læsioner bliver udsat for sollys, kan de blive kræftfremkaldende. Afhængigt af hvilken type HPV patienten har, kan de være mere modtagelige. Mange behandlinger er blevet forsøgt, og det har vist sig, at ekstraktion af læsionerne er mere effektiv end oral eller topisk behandling. Kirurgisk fjernelse er også en mulighed. I øjeblikket er der ingen forebyggende kur mod EV.

7Hypertrichosis

Mens varulve selv ikke kan eksistere, er folk med hypertrichose blevet kaldt alt fra "varulve" til "ape-men". Selvom de ikke hyler ved månen, har de tendens til at have hår, hvor vi ikke må forvente. Folk med hypertrichose har tendens til at have hår der dækker deres midsektion, arme og ben; men effektivt overalt bortset fra palmer og såler kan være dækket af overdreven hårvækst. Håret kan være languo, eller håret findes på babyer: blød, fin og ikke-pigmenteret, eller terminal: tyk, lang og farvet. Hypertrichosis kan behandles ved fjernelse af hårfjerningsprocesser, såsom topiske behandlinger, voksning, dobbeltpine og laser hårfjerning.

Der er kun ca. 50 rapporterede tilfælde siden middelalderen.Det er mistanke om, at medfødt hypertrichose er spontant muteret, mens erhvervet hypertrichose normalt er forbundet med kræft. Medfødt hypertrichose kan forårsages af fosteralkohols syndrom eller anti-anfaldsmedicin. Hypertrichose er mere almindeligt forekommende hos mennesker i Middelhavet eller Sydasiatiske afstamning. Der er flere tilstande forbundet med hypertrichose, den mest almindelige er gingivalfibromatose eller inflammation i tandkødet.

6Polymelia

Selv om vi nogle gange måtte ønske, at vi blev født med en ekstraarm, ville de, der virkelig er født med ekstra lemmer, ofte ønske, at de ikke var. Polymelia er et syndrom, hvor mennesker er født med ekstra nedre lemmer. Tilbehørsdelene, som de kaldes, er ofte ufuldstændigt dannet. De har dog generelt knogler og blod i dem. Denne tilstand er almindelig hos dyr, men er meget sjælden hos mennesker. Der er meget få rapporterede tilfælde.

Der er klassifikationer for polymelia baseret på placeringen af ​​overskydende lemmer. I cephalomelia er den ekstra lemmer placeret på hovedet, mens det i notomelia er fastgjort til rygbenet, i thoracomelia er det fastgjort til brystet, og i pyromelia er det ekstra lem tilknyttet bækkenet. Polymelia af enhver art kan være forårsaget af thalidomid eller hormonlægemidler. Udviklingen af ​​ekstra lemmer kan påvises så tidligt som fire eller fem uger til embryonisk udvikling. Polymelia kan også forekomme på grund af den ufuldstændige adskillelse af tvillinger. Kirurgi kan udføres for at fjerne tilbehørs lemmer.

5Progeria

Når de ældre siger, at de føler at de var barn bare i går, taler de billedligt. Dem med progeria, græsk for "for tidligt alderen", ville dog sige det helt bogstaveligt. Progeri er en dødelig sygdom, der frembyder symptomer på aldring, når patienten er to år gammel. I gennemsnit dør de af hjertesygdom i alderen fjorten.

Progeri forårsager accelereret aldring hos børn og er præget af visse fysiske egenskaber. Ofte har folk med progerier fremtrædende øjne, små hageslår, små næse og store ører. De har også tendens til at have gamle hud-, knogler- og hjerteproblemer og tab af fedtet under huden. Progeria påvirker ikke motoriske færdigheder eller intelligens.

Progeri anslås at være til stede hos ca. 1 ud af 4-8 millioner spædbørn. Der er ingen kur mod progeri, men der er behandlinger for symptomer. Øvelse og kostændringer hjælper med lipidabnormiteterne, samt skopolstring for ekstra komfort, mens du går. Flere hjertebehandlinger, afhængigt af de forhold, der udvikles, kan administreres. Nitroglycerin er ofte ordineret. Terapi kan også hjælpe med leddene. Solcreme brug anbefales at undgå hudforhold.

4Proteus

Folk med proteus er virkelig en i en million. Proteus er en sjælden overgrowth tilstand, der påvirker knogler, hud, organer og andre væv. Folk med proteus har ofte godartede tumorer, der danner. Det påvirker mennesker asymmetrisk, hvilket betyder, at det ikke påvirker begge sider af kroppen på samme måde. Ær og blodkar kan også påvirkes, og mennesker med Proteus er mere modtagelige for en bestemt type blodprop, kaldet DVT. Dette kan forårsage lungeemboli, som er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med Proteus. I visse tilfælde kan personer med proteus have en intellektuel handicap eller være tilbøjelige til at anfald. Disse mennesker er mere almindelige at have visse fysiske egenskaber som et langt ansigt, udvendige hjørner af øjne, der peger nedad og brede næsebor.

Personer med proteus kan også udvikle læsioner. Nogle gange kan en grov, mørk læsion være til stede ved fødslen, eller en læsion, der består af fortykket, fast hud med furer eller riller kan udvikle sig, især på fødderne, men nogle gange i hænderne. Proteus kan også forårsage tumorer som bilaterale ovariecystadenomer, monomorfe adenomer, meningiomer eller tumorer og cyster i øjnene. Krydsede øjne er også en mulig bivirkning af proteus. Unormalt store organer kan forårsage abnormaliteter hos nyre eller urin.

Proteus er ikke en arvelig sygdom, heller ikke påvirket af miljøet. I stedet udvikler en celle i løbet af de første uger af udvikling en mutation i ATK1 genet. Dette gen styrer cellevækst, division og død. Da den ene celle opdeles hurtigt for at danne nye celler, spredes mutationen i et mønster kaldet "mosaik". Det betyder, at det kun påvirker dele af kroppen tilfældigt. Typisk vil en nyfødt blive helt normal, og overgroendene vil forhindre sig i mellem 6-18 måneder fra fødslen. Proteus er meget sporadisk og synes ikke at følge en familiehistorie. En søskende af en med proteus har kun 1% chance for at have det også, og forældre med proteus har aldrig bestået det til dato.

3Sirenomelia

Selvom vi er vant til en fiktiv repræsentation af havfruer, passer de, der er født med det, der kaldes havfrue-syndrom, ikke til den fishy stereotype. Virkelig kaldet sirenomelia, mermaid syndromet præsenteres, når en baby er født med et enkelt underben. Sirenomelia er ekstremt sjælden, med kun 300 tilfælde rapporteret i litteraturen. Af de 300 var 15% et af et par identiske tvillinger, og 22% blev født til mødre med diabetes. Det anslås, at sirenomelia er til stede hos ca. 1 ud af 60.000 til 100.000 fødsler. Det er blevet rapporteret i alle etniciteter, og er mere almindeligt hos mænd, med et forhold på cirka 2,7: 1 hanner til kvinder. De fleste med sirenomelia dør som spædbørn, men med rekonstruktiv kirurgi har nogle levet så længe som ung voksenliv.

Sirenomelia formodes at være multifaktoriel, hvilket betyder, at både genetik og miljøfaktorer kan bidrage til tilstanden.I nogle tilfælde er der kun en arterie, og de to arterier, der forgrener sig fra aorta og tager blod til den nedre eller kaudale del af embryoet, mangler. Dette resulterer i mangel på næringsstoffer i den nedre del af embryoet, hvilket forårsager underudvikling. Sirenomelia findes også mere almindeligt hos børn af mødre med diabetes. Ca. 22% af spædbørn med sirenomelia har diabetiske mødre. Spædbørnene med sirenomelia har også ofte spinalproblemer og gastrointestinale problemer. Deres lunger kan også være underudviklede, hvilket er en fælles dødsårsag hos dem med tilstanden.

Der er syv typer, hver klassificeret ved udvikling af underbenene. De med type 1 har alle knoglerne nødvendige for ben og har bare hud, der forbinder lemmerne. Resten af ​​typerne bliver stadig værre, med dem der kun har type syv med en ensom knogle i "benet".

2Cyclopia

Mange af os har hørt om en cyclops, hvad enten det er fra Oddessy eller et andet litteraturarbejde. Det antages, at når disse monstre først blev skrevet om, var de baseret løst i en meget sjælden tilstand, som nu er opkaldt efter dem, cyclopia. Cyclopia diagnosticeres, når nogen er født med et centralt øje eller to uinddelte øjne. Ofte vil de ikke have en næse, men vil i stedet have en lignende struktur over deres øje. Det forekommer kun inden for 1 ud af 100.000 mennesker. Cyclopia er klassificeret som alobar holoprosencephaly; den mest alvorlige af de tre typer. Ved hjælp af ultralyd og sonografi kan Cyclopia diagnostiseres prenatalt. De fleste spædbørn med Cyclopia er afbrudt eller dødfødt. De, der er født i live, dør kort efter fødslen, som Cyclopia og de dertil knyttede tilstande er dødelige.

1Polycephaly

Hvad ville det være, hvis vi skulle dele vores krop med en anden person? Folk med polycefali eller to hoveder ved præcis, hvordan det er. Polycephaly er et alvorligt tilfælde af conjoined tvillinger, som kun forekommer sporadisk hos 1 ud af 50.000 til 200.000 graviditeter. Hvorvidt tvillingerne har polycephali afhænger af, hvor helt tvillingerne splitter, og hvis de smelter igen senere. Generelt betragtes de som to personer, men de deler normalt de store organer, og hver har kun kontrol over kun halvdelen af ​​lemmerne. Hos mennesker kan polycephaliske mennesker have tilstrækkelig koordination til at gå, køre og endda køre. Lejlighedsvis er et hoved parasitært og gør ikke meget, hvis noget. Kirurgi for at fjerne det parasitiske hoved synes ikke at være effektivt, og de fleste sådanne polycephale mennesker overlever ikke.