10 Flere bizarre og fascinerende medicinske fortællinger

Fra mirakuløse overlevende til bizarre medicinske lidelser kryber den medicinske verden med forbløffende fortællinger. Her er blot et udsnit af de mange historier, som det medicinske samfund har at tilbyde. Du er velkommen til at tilføje dine egne forbløffende medicinske fortællinger i kommentarerne ...

10

Trimethylaminuria

Thimethylaminuria er en sjælden metabolisk lidelse, der forårsager defekten i et bestemt enzym, der bryder ned trimethylamin, en forbindelse frigivet af proteinfordøjende bakterier, der lever i vores mave. Lider begynder derefter at frigive forbindelsen gennem deres sved, urin og andre kropsvæsker. Resultatet? En langvarig kropslugt minder om råtfisk, og dermed tjener sygdommen sin mere berømte kaldenavn 'fiske lugt syndrom'. De dårlige nyheder? Sygdommen er uhelbredelig. Den gode nyhed? Bortset fra lugten har sygdommen ingen anden synlig virkning på kroppen (ikke tæller den psykologiske virkning sygdommen inddrager sine ofre), og lugten kan styres af en lavprotein kost, der begrænser indtaget af cholin, en amino syre, der kan forårsage lugten til at opstå (selvom der har været tilfælde hvor dette ikke har haft effekt på symptomet).

Interessant fakta: I William Shakespeare-spillet "The Tempest" udstillede et af sine figurer, Caliban, den socialt afviste øboer, symptomer på fiskelugtssyndrom, som det fremgår af følgende linjer: "Hvad har vi her? En mand eller en fisk? Død eller levende? Han lugter som en fisk; en meget gammel og fisklignende lugt ... ", som kan tyde på, at forstyrrelsen var kendt på det tidspunkt. I virkeligheden er det første registrerede tilfælde af trimethylaminuria i medicinsk litteratur sket i 1970'erne.

9

Overlevede Rabies uden vaccination

Jeanna Giese, fra Fon du Lac, Wisconsin, udgjorde medicinske odds ved at være den første til at overleve rabies uden vaccination i 2004. Den daværende 15-årige pige blev smittet med viruset, da hun blev bidt af en flagermus , men siden såret hun var ved med at være lavt, søgte hun ikke lægehjælp før syvogtredive dage senere, da virussen begyndte at angribe hendes krop. Sygdommen udviklede sig så hurtigt, at da hun blev optaget og diagnosticeret på Children's Hospital of Wisconsin i Milwaukee, var hun i en nær-statisk koma. Men i stedet for at give op, besluttede Rodney Willoughby, en smitsomme sygeplejerske på hospitalet, at prøve en ny behandling på Giese for at redde sit liv. Behandlingen involverede hende en cocktail af stoffer, der ville fremkalde en koma, for at bevare hendes hjerne fra virussen. Dette var at give Giese immunsystem tid til at bekæmpe den dødelige sygdom, samtidig med at hun fik en chance for at overleve. Den risikobetonede behandling arbejdede imidlertid og enogtredive dage senere blev hun erklæret rabiesfri. Selvom behandlingen forlod Giese med en vis hjerneskade, svarede pigen på rehabiliteringsbehandling og genoprettede sig hurtigt, meget til hendes lægeres overraskelse.

Interessant fakta: Den eksperimentelle behandling, der blev brugt til at kurere Giese, kaldet Milwaukee-protokollen, er i øjeblikket under behandling, og hidtil er to patienter ud af femogtyve helbredt. Der havde imidlertid været nogle kontroverser vedrørende Giese's overlevelse under behandlingen, hvoraf den ene var, at Giese var smittet med en svagere form for rabies, og det havde signifikant påvirket hendes respons på behandlingen.

8

Konstant Eater

Lizzie Velasquez fra Austin, Texas, lider af en ekstremt sjælden, men alligevel at blive diagnosticeret, lidelse, der forhindrer hende i at gå i vægt. Som følge heraf har hun næsten nul kropsfedt, og hun skal spise et lille måltid hver femten minutter for blot at forblive sund. Desværre forlod forstyrrelsen hende med et svækket immunsystem og blindhed i et øje. Kun to andre mennesker i verden er kendt for at have dette bizarre syndrom, hvilket gav Velasquez et visnet, skeletligt udseende. På trods af alt dette hindrede sygdommen ikke Velasquez vilje til at leve. Hun studerer i øjeblikket kommunikation på Texas State University og lever et meget aktivt liv. Hun ønsker at være en motiverende højttaler, der inspirerer andre til at leve livet fuldt ud, som hun gør. Hun har skrevet en selvbiografi, der skal udgives i september. "Gud gjorde mig som jeg er af en grund, og jeg ville aldrig ændre det," skriver hun. "Jeg fører et normalt liv så meget som muligt og håndterer bumpene i vejen, som de kommer med, med hovedet højt og et smil på mit ansigt!"

Interessant fakta: I et forsøg på at diagnosticere hendes mysteriumstilstand har Velasquez tilsluttet sig et genetisk studie kørt af professor Abhimanyu Garg fra University of Texas. Garg mistænkte Velasquez kan have en form for neonatal progeroid syndrom, hvilket forårsager "accelereret aldring, fedt tab af ansigt og krop og væv degeneration." For mere information besøg Lizzie s websted.

7

Baby med en 'Maske'

En 14 måneder gammel dreng fra Hunan, Kina, blev født med en tværgående ansigtsklemme, der krydsede sit ansigt fra øre til øre og splittede ansigtet i to dele og gav ham den illusion, at han har en maske. Årsagen til barnets mangel (kaldet Kangkang) er stadig ubestemt, men en infektion kan være synderen. Selvom behandlingen for at rette kløften er frygtelig dyr, var Kangkangs familie heldigvis i stand til at komme op på de 300-400.000 yen, der var nødvendige til operationen. Afbilledet ovenfor er en meget mildere form af den samme sygdom.

Interessant fakta: Facialklemmer er forholdsvis sjældnere, der spaltede læber og ganer, men de har lignende oprindelse: de skyldes den ufuldstændige smeltning af babyens ansigtsbener under befrugtning.

6

Tre babyer fra to livmoder

Hannah Kersey fra Northam, Devon, England, blev født med livmoderledelyser, en misdannelse af de reproduktive organer, der resulterede i, at hun havde to livmoder.I december 2006 trodde Kersey odds på 25 millioner til en ved at føde tre sunde piger fra hendes to livmoder. Identiske tvillinger Ruby og Tilly blev leveret fra en livmode, mens Grace blev leveret fra den anden. Mens samtidig svangerskab af de to livmoder hos kvinder med livmoderlære kan ske (70 tilfælde blev registreret), var Kersey tripletfødsel en medicinsk først.

Interessant fakta: Kvinder med livmoderlære er ofte asymptomatiske, hvilket betyder, at de ikke er opmærksomme på deres tilstand, før de undersøges medicinsk. Ved graviditet af kvinder med denne tilstand er for tidlig fødsel ganske almindelig. I Kersey sagen ankom triplerne syv uger for tidligt.

5

Lever Baby

Ncise Cwayita, fra Sydafrika, fødte en sund 2,8 kilo baby pige, på trods af at hun udviklede sig, ikke i moderens livmoder, men i sin lever. Den mærkelige graviditet antages at skyldes, at embryoet falder ud af æggelederen og fastgør sig til hendes lever (det kaldes ekstrauterin graviditet). Da leveren er en rig fødekilde til embryoet, fortsatte den at gestate som normalt, da den er beskyttet af moderkagen. Selv om babyer udviklet ud af livmoderen ofte dør inden for et par uger, synes babypigen, der hedder Nhlahla ('heldig' i Zulu), at være helt sund.

Interessant fakta: Der har kun været fjorten dokumenterede tilfælde af babyer opfattet i deres mors lever. Af disse tilfælde overlevede kun fire graviditeten (herunder Nhlahla).

4

Tabt hud

Efter at have taget et ti-dages forløb af Bactrim, var et meget almindeligt antibiotikum til behandling af en sinusinfektion, Sarah Yeargain, fra San Diego, Californien, chokeret, da hendes hud pludselig begyndte at sloughing off her body. »Jeg begyndte at få lidt mindre hævelse og misfarvning i mit ansigt, og det udviklede sig til blærer på læber og hævelse i mine øjne. Det gik så frem i blærer over hele mit ansigt og bryst og arme, "sagde Yeargain. To dage senere, ved San Diego Regional Burn Center ved University of California, mistede hun huden på hele sin krop, herunder hendes indre organer og membranerne på hendes øjne, mund og hals. Læger gav hende en slank chance for overlevelse, men efter at have dækket hele sin krop med transcyte, en kunstig udskiftning af huden og nogle lægemidler til at kontrollere den indre blødning, blev Yeargain mirakuløst genoprettet. Inden for en uge senere voksede hendes hud tilbage. Det antages, at årsagen til Yeargains dramatiske hudtab er toksisk epidermal nekrolyse, som i grunden er en alvorlig allergisk reaktion på det antibiotikum, hun tog.

Interessant fakta: Fans af tv-serien 'House, M.D.' kan huske den næst-til-sidste episode af sæson 5 (med titlen "Under min hud"), hvor en patient udviser toksisk epidermal nekrolyse mens han var under hus og hans lægesamarbejde.

3

Nøgler i hjernen

I september 2008 lavede 17-måneders gamle Nicholas Holderman fra Kentucky et forbavsende hurtigt opsving efter en freakulykke, hvor småbarnet havde et sæt bilnøgler pålagt sin hjerne. Småbarnet spillede med sine to ældre brødre, da han på en eller anden måde faldt på nøglerne. En af nøglerne gennemboret hans øjenlåg og gjorde det helt til sin hjerne. Forældrene Staci og Chris, advaret af hans skrig, gik straks for at se, hvad der skete og var chokeret over det, de så. Moderen kaldte straks 911, og Nicholas blev helikopteret til en medicinsk enhed. Lægergruppen lykkedes at fjerne nøglen succesfuldt uden hjerneskader, og selvom øjet blev sprængt, var Nicholas syn helt upåvirket.

Interessant fakta: En ganske lignende men mindre alvorlig hændelse fandt sted på en restaurant i Minnesota i juli 2007, hvor en navngivet dreng ved et uheld faldt på gaffelen, han holdt. Heldigvis gik gaffel kun igennem og ud af hans næse, og den blev med succes fjernet med lidt skade på hans ansigt.

2

Hoved genmonteret

Den 12. juli 2002 var 18-årige Marcos Parra involveret i en bilulykke, der forlod hans kraniet bogstaveligt adskilt fra sin cervicale rygsøjle, i en tilstand kaldet intern dekapitation. Kun ledbåndene på hans hals forblev hans hoved med sin krop, men hans rygmarv og arterier var intakte. En medicinsk gruppe ledet af Dr. Curtis Dickman (billede ovenfor), en neurokirurg ved St. Joseph's Hospital i Phoenix, Arizona, reddede sit liv ved at udføre en radikal, banebrydende operation, hvor to kirurgiske skruer blev brugt til at fastgøre Parras hoved til hans ryg. Utroligt fungerede den risikable operation, og Parra fik sig fuldt ud. Siden da har Dickmans team succesfuldt udført den samme operation på to andre patienter.

Interessant fakta: Der er en lignende historie til dette. Ricky Barker blev også internt halshugget efter en ulykke i 2004, hvor cyklen han kørte kolliderede med en bil. Tre måneder senere gik Barker ud af hospitalet med kun en lammet venstre arm, en lun og et hul i halsen (så han kunne trække vejret) for at minde ham om den ulykke, der næsten tog sit liv.

1

Pigen, som ikke alder

Brooke Greenberg fra Reisterstown, Maryland, har baffled den medicinske verden på grund af hendes mystiske tilstand. Brooke, som netop blev syvende i januar sidste år, har stadig et barns fysiske udseende og mentale kapacitet. Hun er kun 30 cm (76 cm) høj og vejer omkring 16 pund (7,3 kg), og hendes mentale alder vurderes at være omtrent det samme som et 9-12 år gammelt barn. Hun har heller ikke lært at tale endnu. Forskere, der har betegnet Brooke's tilstand Syndrome X, mener, at hendes abnormitet er forårsaget af en defekt i generne, som styrer kroppens aldring."Der har været meget små ændringer i Brooke's hjerne ... Forskellige dele af hendes krop, snarere end at alle er i samme fase, synes at være afbrudt", sagde Dr. Richard Walker fra University of South Florida College of Medicine, af Brooke s aldringsproces. Men forskerne ser Brooke's tilstand som en mulighed for at studere den mystiske proces af aldring. Walker, som allerede har offentliggjort et papir om Brooke's lidelse, sagde: "Vores hypotese er, at hun lider af skader i genet eller gener, der koordinerer den måde, kroppen udvikler og alder på. Hvis vi kan bruge hendes DNA til at finde det mutant gen så kan vi teste det i forsøgsdyr for at se, om vi kan skifte hvis slukket og sænke aldringsprocessen efter eget ønske. Det kunne bare give os mulighed for at besvare spørgsmålet om, hvorfor vi er dødelige. "

Interessant fakta: Da specialister begyndte at afkode Brooke's DNA-sekvens, fandt de ud af, at visse gener forbundet med DNA-reparation var normale. Muterede kopier af disse gener antages at være ansvarlige for "hurtig aldring" lidelser som progeri og Werner syndrom.